Articulo:

Rehabil. integral 2010; 5 (2): 95-98

Estenosis acueductal en acondroplasia: A propósito de un caso

Abstract

Aqueductal stenosis in achondroplasia: Report of a case

Achondroplasia is the most frequent cause of disproportionate short stature.Characterized by abnormal growth of long bones, it renders a short-limbed individual of normal intelligence. A serious potential complication is spinal compression, which can happen at any level but is particularly common at the craniocervical junction. It can cause important morbility during the first few years of life, including sudden death. We present a 22-month-old patient diagnosed with achondroplasia, who developed aqueductal stenosis with symptomatic spinal cord compression, diagnosed during a routine consultation, requiring decompressive surgery with excellent results.

Key words: Achondroplasia, aqueductal stenosis, symptomatic spinal cord compression, hydrocephalus, suboccipital craniectomy.

Resumen

La acondroplasia es la condición asociada a talla baja desproporcionada más frecuente, caracterizada por un crecimiento óseo anormal, que resulta en talla baja con extremidades cortas e inteligencia normal. Una de las complicaciones más habituales es la compresión medular, que puede ocurrir a cualquier nivel, siendo más frecuente en la unión cráneo cervical, generando alta morbimortalidad en los primeros años de vida, principalmente por muerte súbita. Presentamos una paciente de 1 año 10 meses con diagnóstico precoz de acondroplasia, que presentó en su evolución estenosis acueductal con compresión medular, sintomática, pesquisada en control rutinario, que requirió cirugía descompresiva con buena evolución posterior.

Palabras clave: Acondroplasia, estenosis acueductal, compresión medular sintomática, hidrocefalia, craniectomía suboccipital.

Introducción

La acondroplasia es la condición asociada a talla baja desproporcionada más frecuente, afectando a más de 250.000 individuos en el mundo1, con una incidencia que varía entre 1:10.000-30.000 recién nacidos vivos2. La única causa conocida es una mutación puntual en el gen FGFR3, cuyo locus es 4p16.3, que codifica para una “proteína de receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3”, de herencia autosómica dominante, sin embargo, un 80% son mutaciones de novo, en este último caso, el gen mutado proviene mayoritariamente del alelo paterno3. Se caracteriza por inhibición de la osificación endocondral con un crecimiento óseo anormal, que resulta en talla baja con extremidades desproporcionadamente cortas, principalmente en segmentos rizomiélicos, con inteligencia normal.

Una de las complicaciones más frecuentes es la compresión medular, que puede ocurrir a cualquier nivel, siendo más frecuente en la unión cráneo cervical, generando alta morbimortalidad en los primeros años de vida, principalmente por muerte súbita, descrita en un 2-5% de los pacientes5,6.

Presentamos una paciente de 1 año 10 meses con diagnóstico precoz de acondroplasia, que presentó en su evolución estenosis acueductal con compresión medular, sintomática, pesquisada en control rutinario, que requirió cirugía descompresiva con buena evolución posterior.

Caso Clínico

Paciente de sexo femenino, sin antecedentes familiares, producto de embarazo fisiológico, con ecografías normales. Nace por cesárea electiva de 38 semanas, con peso 3 890 gr, talla 48 cm, circunferencia craneal 39 cm y Apgar 7-9. Se evalúa recién nacido con macrocefalia y dismorfias sugerentes de acondroplasia y se inicia estudio con ecografía cerebral (normal), radiografía de huesos largos (compatible con acondroplasia) y evaluación por genética apoyando diagnóstico. No se realiza estudio de mutación. Evoluciona con retraso en la adquisición de hitos motores, logrando control cefálico a los 8 meses y de tronco a los 15 meses. A los 6 meses, por caída a nivel se realiza tomografía axial computada (TAC) cerebral pesquisando hidrocefalia triventricular. Es evaluada por neurología, sugiriendo resonancia nuclear magnética (RNM) cerebral que informa macrocefalia, hidrocefalia comunicante y estenosis anteroposterior de agujero occipital, por hipertrofia occipital asociada a una mielopatía compresiva secundaria a estenosis (Figuras 1 y 2). Se decide conducta neuroquirúrgica expectante (Figura 3),

Reevaluada por neurología a los 13 meses destaca hiperreflexia de extremidades superio- res, y dudosa paresia de extremidad superior izquierda, por lo que se solicita nueva RNM de unión cráneo cervical que informa severa com- presión a nivel bulbo medular con compromiso mielopático e hidrocefalia triventricular severa (Figura 3), por lo que se realiza descompresión del foramen magno más laminectomía cervical superior a los 17 meses, sin requerir derivación de LCR. Durante el procedimiento presenta PCR que recupera sin complicaciones. En los primeros meses post operatorios presenta cuadros de irritabilidad y vómitos que fueron evaluados por neurocirugía sin requerir procedimientos adicionales. A los 5 meses de la cirugía, destaca en su examen sedestación independiente, desaparición de la hiperreflexia y de la paresia de extremidad superior izquierda. Presenta un desarrollo social y cognitivo normal. Está pendiente el estudio imagenológico postquirúrgico para evaluar mielopatía.

Discusión

Es bien reconocido que los pacientes con acondroplasia son susceptibles a fuerzas compresivas a distintos niveles del neuro axis, con hidrocefalia, compresión medular, estenosis del canal medular, tanto cervical como lumbar,siringomielia e inestabilidad espinal2, con frecuencias variables entre diferentes estudios, presentándose en hasta un 10% de los pacientes a nivel cráneo-cervical6.

Tienen un foramen magno estrecho, cuerpos vertebrales más pequeños con pedículos cortos,lo que explica la serie de complicaciones que pueden ocurrir a este nivel.

Las manifestaciones clínicas iniciales de disfunción neurológica pueden ser sutiles, incluso atribuibles a causas no neurológicas, propias del cuadro, como por compromiso de vía aérea alta.A nivel cráneo-cervical, las manifestaciones más frecuentes son apneas, tetraparesia, hidrocefalia obstructiva y muerte súbita.

En nuestra paciente la manifestación que hizo sospechar el compromiso neurológico fue hiperreflexia de extremidades superiores y mínima paresia de extremidad superior izquierda, que determinó la necesidad de realizar una RNM para evaluar la unión cráneo-cervical.Esto se correlaciona con lo descrito en la literatura.

Existen reportes en que se ha medido la magnitud de la estrechez del foramen magno con TAC cráneo-cervical, midiendo sus diámetros transversos y sagitales; y comparándolos con grupos control. Realizan mediciones mensuales hasta los 2 años y luego cada dos años. En el grupo control estos valores no varían de manera significativa luego de los 15 años. En el grupo de pacientes con Acondroplasia existiría crecimiento del foramen hasta el año, luego la tasa de crecimiento está muy disminuida, siendo los valores significativamente menores en este último grupo en todas las edades comparadas. Esto es independiente de la presencia o ausencia de signos clínicos de compromiso neurológico, donde la diferencia es el mayor o menor estrechamiento del foramen7, siendo los valores al menos 2 desviaciones estándar bajo el promedio de los pacientes acondroplásicos, en un 70% de los sintomáticos2. En base a estos antecedentes la realización de un TAC de la unión cráneo-cervical sería de utilidad para evaluar los pacientes de mayor riesgo, aún en la ausencia de compresión medular y/o sintomatología en la evaluación neurológica.

Estudios que evalúan la decisión quirúrgica de descompresión foraminal incluyen como factores: 1) la presencia de síntomas o signos de compresión crónica de tronco, como apnea, disfunción de pares craneales bajos, trastornos de deglución, hiperreflexia, hipertonía, clonus, paresia; 2) evidencia por neuroimágenes de estenosis foraminal con o sin manifestaciones. Otros grupos incluyen la evidencia de mielopatía por RNM, proponiendo que este grupo, aún en ausencia de manifestaciones, sería el más beneficiado de una descompresión foraminal2, pero esto es aún controversial.

En nuestra paciente, la pesquisa de hidrocefalia no hipertensiva asociada a cambios de señal medular cervical fue un hallazgo imagenológico, en ausencia de manifestaciones clínicas de mielopatía, por lo que la conducta neuro quirúrgica fue expectante. En una evaluación neurológica posterior (5 meses) se pesquisa hiperreflexia de extremidades superiores y paresia mínima de extremidad superior izquierda, lo que motivó una segunda neuroimagen, donde se evidencia mayor compromiso mielopático, decidiendo con esto una descompresión quirúrgica.

La edad promedio de presentación de estas manifestaciones y de la realización de la descompresión varía, entre los 2 meses y 15 años, con un promedio a los 12 años8, con 7 a 9 meses de manifestaciones clínicas previas3,8. En nuestro caso el período entre el inicio de la sintomatología y el procedimiento quirúrgico fue de 4 meses.

Respecto al procedimiento quirúrgico se describe “descompresión del foramen magno más laminectomía cervical superior” es decir una craniectomía suboccipital asociada a laminectomía C12,3,8. En algunos casos requiere asociar drenaje ventricular externo o permanente si la hidrocefalia se mantiene en el tiempo3. Con bajo riesgo quirúrgico, las complicaciones más frecuentes son derivación de líquido cefalorraquídeo, infecciones postoperatorias, hidrocefalia. En algunos casos existe riesgo de recidiva de la estenosis, tanto por tejido óseo como cartilaginoso postoperatorio, requiriendo un nuevo procedimiento quirúrgico3,8.

En nuestro caso se realizó descompresión occipito-vertebral sin requerir derivación de líquido cefalorraquídeo.

El pronóstico de los pacientes sometidos a descompresión quirúrgica es favorable en todos los casos con remisión de las manifestaciones, alcanzando en encuestas de calidad de vida valores similares a sus pares, que no requirieron cirugía en la primera infancia6.

Aunque nuestra paciente sólo lleva 5 meses de seguimiento postoperatorio, destaca la desaparición de los síntomas iniciales y ausencia de clínica sugerente de hidrocefalia postoperatoria. Aún está pendiente el control imagenológico con RNM para evaluar el compromiso mielopático residual, si es que existiera.

En base a esta experiencia y a la revisión de la literatura queremos recalcar la importancia de un seguimiento multidisciplinario de estos pacientes, siendo del punto de vista neurológico fundamental la medición de circunferencia craneana y su comparación con curvas adecuadas, un examen físico minucioso con énfasis en síntomas de hidrocefalia, compresión bulbomedular y de otros segmentos, y destacar el rol fundamental de las neuroimágenes, no sólo la RNM como marcador de mielopatía, sino también el TAC precoz para determinar longitud foraminal y pesquisar anticipadamente los grupos de riesgo de compresión medular.

Referencias

  1. Horton W, Hall J, Hecht J. Achondroplasia. Lancet 2007; 370: 162-72. (Link)
  2. King J, Vachhrajani S, Drake J, Rutk J. Neurosurgical implications of achondroplasia. J Neurosurg Pediatrics 2009; 4: 295-6.
  3. Bagley C, Pindrik J, Bookland M, Cámara-quintana J, Carson B. Cervicomedullary decompression for foramen magnum stenosis in achondroplasia. J Neurosurg (3 suppl pediatrics) 2006; 104: 166-72. (Link)
  4. García de HA, Vaquero MC. Acondroplasia. Juicio crítico sobre el manejo de la vía aérea alta. Acta de otorrinolaringología & cirugía de cabeza y cuello 2005;33: 48-50.
  5. Defendi G. Achondroplasia. Pediatrics 2005 116: 771-83. (Link)
  6. Francomano C. Achondroplasia. 9 Jan. 2006. 5 Apr. 2009. En: http://www.geneclinics.org/profiles/achondroplasia/details.html [Consultado nov 2010].
  7. Hecht N, Nelson W, Butler L, Horton W, Scott Ch, Wassman, et al. Computed tomography of the foramen magnum: achondroplastic values compared to normal standards. Am J Med Genet 1985. 20:355-360.
  8. Sciubba DM, Noggle JC, Marupudi NI, Bagley CA, Bookland MJ Carson BS, et al. Spinal stenosis surgery in pediatric patients with achondroplasia. J Neurosurg 2007; 106 (5 suppl): 372-8. (Link)